باب 08 وراثت

ہم نے دیکھا ہے کہ تولیدی عمل نئے افراد کو جنم دیتے ہیں جو مشابہ ہوتے ہیں، لیکن ہلکے سے مختلف ہوتے ہیں۔ ہم نے بحث کی ہے کہ غیر جنسی تولید کے دوران بھی کچھ مقدار میں تغیرات پیدا ہوتے ہیں۔ اور کامیاب تغیرات کی تعداد جنسی تولید کے عمل سے زیادہ سے زیادہ ہو جاتی ہے۔ اگر ہم گنے کے کسی کھیت کا مشاہدہ کریں تو ہمیں انفرادی پودوں میں بہت کم تغیرات نظر آتے ہیں۔ لیکن انسان سمیت بہت سے جانوروں میں، جو جنسی طور پر تولید کرتے ہیں، مختلف افراد کے درمیان کافی واضح تغیرات نظر آتے ہیں۔ اس باب میں، ہم اس میکانیزم کا مطالعہ کریں گے جس کے ذریعے تغیرات پیدا ہوتے ہیں اور وراثت میں منتقل ہوتے ہیں۔

8.1 تولید کے دوران تغیرات کا جمع ہونا

پچھلی نسل سے وراثت اگلی نسل کے لیے ایک مشترکہ بنیادی جسمانی ڈیزائن بھی فراہم کرتی ہے، اور اس میں ہلکے پھلکے تغیرات بھی۔ اب سوچیں کہ کیا ہوگا جب یہ نئی نسل، اپنی باری میں، تولید کرے گی۔ دوسری نسل میں وہ فرق ہوں گے جو انہوں نے پہلی نسل سے وراثت میں پائے ہیں، نیز نئے پیدا شدہ فرق بھی (شکل 8.1)۔

شکل 8.1 آنے والی نسلوں میں تنوع کی تخلیق۔ سب سے اوپر والا اصل جاندار، فرض کریں، دو افراد کو جنم دے گا، جو جسمانی ڈیزائن میں مشابہ ہوں گے، لیکن ہلکے پھلکے فرق کے ساتھ۔ ان میں سے ہر ایک، اپنی باری میں، اگلی نسل میں دو افراد کو جنم دے گا۔ نیچے والی قطار میں موجود چاروں افراد ایک دوسرے سے مختلف ہوں گے۔ جبکہ ان فرقوں میں سے کچھ منفرد ہوں گے، دوسرے ان کے اپنے اپنے والدین سے وراثت میں پائے جائیں گے، جو ایک دوسرے سے مختلف تھے۔

شکل 8.1 اس صورت حال کی نمائندگی کرے گی اگر کوئی ایک فرد تولید کرے، جیسا کہ غیر جنسی تولید میں ہوتا ہے۔ اگر ایک بیکٹیریا تقسیم ہو، اور پھر نتیجے میں آنے والے دو بیکٹیریا دوبارہ تقسیم ہوں، تو پیدا ہونے والے چار انفرادی بیکٹیریا بہت مشابہ ہوں گے۔ ان کے درمیان بہت ہی معمولی فرق ہوں گے، جو ڈی این اے کی نقل میں چھوٹی چھوٹی غلطیوں کی وجہ سے پیدا ہوئے ہوں گے۔ تاہم، اگر جنسی تولید شامل ہو، تو اور بھی زیادہ تنوع پیدا ہوگا، جیسا کہ ہم دیکھیں گے جب ہم وراثت کے قوانین پر بحث کریں گے۔

کیا کسی نوع میں موجود یہ تمام تغیرات اس ماحول میں زندہ رہنے کے یکساں مواقع رکھتے ہیں جس میں وہ خود کو پاتے ہیں؟ واضح طور پر نہیں۔ تغیرات کی نوعیت پر منحصر ہے، مختلف افراد کو مختلف قسم کے فوائد حاصل ہوں گے۔ گرمی برداشت کر سکنے والے بیکٹیریا گرمی کی لہر میں بہتر طور پر زندہ رہیں گے، جیسا کہ ہم نے پہلے بحث کی ہے۔ ماحولیاتی عوامل کے ذریعے تغیرات کا انتخاب ارتقائی عمل کی بنیاد بناتا ہے، جیسا کہ ہم بعد کے حصوں میں بحث کریں گے۔

8.2 وراثت

تولیدی عمل کا سب سے واضح نتیجہ اب بھی مشابہ ڈیزائن کے افراد کی تخلیق ہی ہے۔ وراثت کے قوانین اس عمل کا تعین کرتے ہیں جس کے ذریعے خواص و خصوصیات قابل اعتماد طریقے سے وراثت میں منتقل ہوتے ہیں۔ آئیے ان قوانین پر ایک قریب سے نظر ڈالتے ہیں۔

8.2.1 وراثت میں ملنے والے خواص

ہماری مراد مشابہت اور فرق سے بالکل کیا ہے؟ ہم جانتے ہیں کہ ایک بچہ انسان کی تمام بنیادی خصوصیات کا حامل ہوتا ہے۔ تاہم، وہ بالکل اپنے والدین کی طرح نہیں دکھتا، اور انسانی آبادیاں بہت زیادہ تغیرات ظاہر کرتی ہیں۔

سرگرمی 8.1

  • کلاس کے تمام طلباء کے کانوں کا مشاہدہ کریں۔ آزاد یا جڑے ہوئے کان کی لو (ایئر لوب) رکھنے والے طلباء کی فہرست بنائیں اور ہر ایک رکھنے والے طلباء کا فیصد حساب کریں (شکل 8.2)۔ کلاس میں ہر طالب علم کے والدین کے کان کی لو کے بارے میں معلوم کریں۔ ہر طالب علم کے کان کی لو کی قسم کو ان کے والدین کی کان کی لو کی قسم سے مربوط کریں۔ اس ثبوت کی بنیاد پر، کان کی لو کی اقسام کی وراثت کے لیے ایک ممکنہ قاعدہ تجویز کریں۔

(الف)

(ب)

شکل 8.2 (الف) آزاد اور (ب) جڑی ہوئی کان کی لو۔ کان کا سب سے نچلا حصہ، جسے کان کی لو کہتے ہیں، ہم میں سے کچھ میں سر کے پہلو سے مضبوطی سے جڑا ہوا ہوتا ہے، اور دوسروں میں نہیں ہوتا۔ آزاد اور جڑی ہوئی کان کی لو انسانی آبادیوں میں پائی جانے والی دو مختلف حالتیں ہیں۔

8.2.2 خواص کی وراثت کے قوانین مینڈل کے تعاون

انسانوں میں ایسے خواص کی وراثت کے قوانین اس حقیقت سے متعلق ہیں کہ باپ اور ماپ دونوں عملی طور پر بچے میں جینیاتی مواد کی برابر مقدار فراہم کرتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر خاص پر باپ اور ماں دونوں کے ڈی این اے کا اثر ہو سکتا ہے۔ اس طرح، ہر خاص کے لیے ہر بچے میں دو ورژن ہوں گے۔ پھر، بچے میں نظر آنے والا خاص کیا ہوگا؟ مینڈل (باکس دیکھیں) نے ایسی وراثت کے اہم قوانین وضع کیے، اور ایک صدی سے زیادہ عرصہ پہلے ان کے کچھ تجربات پر نظر ڈالنا دلچسپ ہے۔

گریگور جوہان مینڈل (1822-1884)

مینڈل کی تعلیم ایک خانقاہ میں ہوئی اور انہوں نے ویانا یونیورسٹی میں سائنس اور ریاضی کی تعلیم حاصل کی۔ تدریسی سرٹیفکیٹ کے امتحانات میں ناکامی نے سائنسی تلاش کے لیے ان کے جذبے کو دبا نہیں دیا۔ وہ اپنی خانقاہ واپس آئے اور مٹر اگانا شروع کر دیا۔ بہت سے دوسرے لوگوں نے پہلے ہی مٹر اور دوسرے جانداروں میں خواص کی وراثت کا مطالعہ کیا تھا، لیکن مینڈل نے سائنس اور ریاضی کے اپنے علم کو یکجا کیا اور ہر نسل میں کسی خاص خاص کا مظاہرہ کرنے والے افراد کی گنتی رکھنے والے پہلے شخص تھے۔ اس نے انہیں وراثت کے قوانین تک پہنچنے میں مدد دی۔

مینڈل نے باغیچے کے مٹر کی متضاد ظاہری خصوصیات کا استعمال کیا - گول/جھری دار بیج، لمبے/چھوٹے پودے، سفید/بنفشی پھول وغیرہ۔ انہوں نے مختلف خصوصیات والے مٹر کے پودے لیے - ایک لمبا پودا اور ایک چھوٹا پودا، انہیں کراس کر کے اولاد پیدا کی، اور لمبی یا چھوٹی اولاد کے فیصد کا حساب لگایا۔

سب سے پہلے، اس پہلی نسل، یا $F 1$ اولاد میں درمیانی خصوصیات نہیں تھیں - کوئی ‘درمیانی قد’ کے پودے نہیں تھے۔ تمام پودے لمبے تھے۔ اس کا مطلب تھا کہ والدین کے خواص میں سے صرف ایک ہی نظر آیا، دونوں کا کوئی مرکب نہیں۔ تو اگلا سوال یہ تھا کہ کیا $\mathrm{F_1}$ نسل کے لمبے پودے والدین کی نسل کے لمبے پودوں کے بالکل مشابہ تھے؟ مینڈلی تجربات اس کا امتحان والدین کے پودوں اور ان $\mathrm{F_1}$ لمبے پودوں دونوں کو خود پولینیشن کے ذریعے تولید کر کے لیتے ہیں۔ والدین کے پودوں کی اولاد، یقیناً، سب لمبی ہے۔ تاہم، $\mathrm{F_1}$ لمبے پودوں کی دوسری نسل، یا $\mathrm{F_2}$، اولاد سب لمبی نہیں ہے۔ بلکہ، ان میں سے ایک چوتھائی چھوٹی ہے۔ یہ اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ لمبائی اور چھوٹائی دونوں خواص $\mathrm{F_1}$ پودوں میں وراثت میں ملے تھے، لیکن صرف لمبائی کا خاص ظاہر ہوا۔ اس نے مینڈل کو یہ تجویز کرنے پر آمادہ کیا کہ جنسی طور پر تولید کرنے والے جاندار میں خواص کو کنٹرول کرنے والے فیکٹر (اب جینز کہلاتے ہیں) کی دو کاپیاں موجود ہوتی ہیں۔ یہ دو یکساں ہو سکتی ہیں، یا مختلف ہو سکتی ہیں، جو والدین پر منحصر ہے۔ وراثت کا ایک نمونہ اس مفروضے کے ساتھ وضع کیا جا سکتا ہے، جیسا کہ شکل 8.3 میں دکھایا گیا ہے۔

شکل 8.3 دو نسلوں میں خواص کی وراثت

سرگرمی 8.2

  • شکل 8.3 میں، ہم کون سا تجربہ کریں گے تاکہ اس بات کی تصدیق ہو سکے کہ $\mathrm{F_2}$ نسل میں درحقیقت $TT$، $Tt$ اور tt خاص امتزاج کا 1:2:1 تناسب تھا؟

اس وضاحت میں، دونوں $TT$ اور $Tt$ لمبے پودے ہیں، جبکہ صرف tt ایک چھوٹا پودا ہے۔ دوسرے لفظوں میں، ‘$T$’ کی ایک کاپی پودے کو لمبا بنانے کے لیے کافی ہے، جبکہ پودے کے چھوٹا ہونے کے لیے دونوں کاپیوں کو ‘$t$’ ہونا ضروری ہے۔ ‘$T$’ جیسے خواص کو غالب خواص کہتے ہیں، جبکہ وہ جو ‘$t$’ جیسا برتاؤ کرتے ہیں انہیں مغلوب خواص کہتے ہیں۔ معلوم کریں کہ شکل 8.4 میں کون سا خاص غالب سمجھا جائے گا اور کون سا مغلوب۔

شکل 8.4

کیا ہوتا ہے جب مٹر کے پودے جو صرف ایک کی بجائے دو مختلف خصوصیات ظاہر کرتے ہیں، ایک دوسرے کے ساتھ ملاپ کرائے جاتے ہیں؟ گول بیجوں والے لمبے پودے اور جھری دار بیجوں والے چھوٹے پودے کی اولاد کیسی دکھتی ہے؟ وہ سب لمبے ہیں اور ان کے بیج گول ہیں۔ لمبائی اور گول بیج اس طرح غالب خواص ہیں۔ لیکن کیا ہوتا ہے جب ان $\mathrm{F_1}$ اولاد کو خود پولینیشن کے ذریعے $\mathrm{F_2}$ اولاد پیدا کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے؟ ایک مینڈلی تجربہ یہ پائے گا کہ کچھ $\mathrm{F_2}$ اولاد لمبے پودے ہیں جن کے گول بیج ہیں، اور کچھ چھوٹے پودے تھے جن کے جھری دار بیج تھے۔ تاہم، کچھ $\mathrm{F_2}$ اولاد بھی ہوں گی جنہوں نے نئے امتزاج ظاہر کیے ہوں گے۔ ان میں سے کچھ لمبے ہوں گے، لیکن جھری دار بیج ہوں گے، جبکہ دوسرے چھوٹے ہوں گے، لیکن گول بیج ہوں گے۔ آپ دیکھ سکتے ہیں کہ کس طرح $\mathrm{F_2}$ اولاد میں خواص کے نئے امتزاج بنتے ہیں جب بیج کی شکل اور بیج کے رنگ کو کنٹرول کرنے والے عوامل دوبارہ مل کر زیگوٹ بناتے ہیں جو $\mathrm{F_2}$ اولاد کی تشکیل کرتا ہے (شکل 8.5)۔ اس طرح، لمبائی/چھوٹائی کا خاص اور گول بیج/جھری دار بیج کا خاص آزادانہ طور پر وراثت میں ملتے ہیں۔

شکل 8.5 دو الگ الگ خواص، بیج کی شکل اور رنگ کی آزادانہ وراثت

8.2.3 یہ خواص کیسے ظاہر ہوتے ہیں؟

وراثت کا میکانیزم کیسے کام کرتا ہے؟ خلوی ڈی این اے خلیے میں پروٹین بنانے کے لیے معلومات کا ذریعہ ہے۔ ڈی این اے کا وہ حصہ جو ایک پروٹین کے لیے معلومات فراہم کرتا ہے اس پروٹین کے لیے جین کہلاتا ہے۔ پروٹینز ہم یہاں جن خصوصیات پر بحث کر رہے ہیں انہیں کیسے کنٹرول کرتی ہیں؟ آئیے لمبائی کو ایک خاص کے طور پر مثال لیتے ہیں۔ ہم جانتے ہیں کہ پودوں میں ہارمونز ہوتے ہیں جو نشوونما کو تحریک دے سکتے ہیں۔ پودے کا قد اس طرح کسی خاص پلانٹ ہارمون کی مقدار پر منحصر ہو سکتا ہے۔ بنائے جانے والے پلانٹ ہارمون کی مقدار اسے بنانے کے عمل کی کارکردگی پر منحصر ہوگی۔ اب اس عمل کے لیے اہم ایک انزائم پر غور کریں۔ اگر یہ انزائم مؤثر طریقے سے کام کرتا ہے، تو بہت سارا ہارمون بنے گا، اور پودا لمبا ہوگا۔ اگر اس انزائم کے لیے جین میں کوئی تبدیلی ہو جو انزائم کو کم مؤثر بنا دے، تو ہارمون کی مقدار کم ہوگی، اور پودا چھوٹا ہوگا۔ اس طرح، جینز خواص یا خصوصیات کو کنٹرول کرتے ہیں۔

اگر مینڈلی تجربات کی ہماری تشریحات درست ہیں، تو پھر جنسی تولید کے دوران دونوں والدین اولاد کے ڈی این اے میں برابر کا حصہ ڈال رہے ہوں گے۔ ہم نے اس مسئلے پر پچھلے باب میں بحث کی ہے۔ اگر دونوں والدین اولاد میں خاص کا تعین کرنے میں مدد کر سکتے ہیں، تو دونوں والدین کو ایک ہی جین کی ایک کاپی فراہم کرنی چاہیے۔ اس کا مطلب ہے کہ ہر مٹر کے پودے میں تمام جینز کے دو سیٹ ہونے چاہئیں، ہر ایک والدین سے وراثت میں ملا ہوا۔ اس میکانیزم کے کام کرنے کے لیے، ہر جرثومی خلیے میں صرف ایک جین سیٹ ہونا چاہیے۔

جرثومی خلیے جسم کے تمام دوسرے خلیوں میں موجود عام دو کاپیوں سے جینز کا ایک سیٹ کیسے بناتے ہیں؟ اگر اولاد کے پودوں نے ہر والدین سے جینز کا ایک پورا سیٹ وراثت میں پایا، تو شکل 8.5 میں بیان کردہ تجربہ کام نہیں کر سکتا۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ دو خصوصیات ‘$R$’ اور ‘$y$’ پھر ایک دوسرے سے جڑ جائیں گی اور آزادانہ طور پر وراثت میں نہیں مل سکیں گی۔ اس کی وضاحت اس حقیقت سے ہوتی ہے کہ ہر جین سیٹ، ڈی این اے کے ایک طویل دھاگے کی شکل میں نہیں، بلکہ الگ الگ آزاد ٹکڑوں کی شکل میں موجود ہوتا ہے، جن میں سے ہر ایک کروموسوم کہلاتا ہے۔ اس طرح، ہر خلیے میں ہر کروموسوم کی دو کاپیاں ہوں گی، ہر ایک مرد اور عورت والدین سے۔ ہر جرثومی خلیہ ہر جوڑے میں سے ایک کروموسوم لے گا اور یہ ماں یا باپ کی طرف سے ہو سکتے ہیں۔ جب دو جرثومی خلیے ملتے ہیں، تو وہ اولاد میں کروموسوم کی معمول کی تعداد بحال کر دیں گے، نوع کے ڈی این اے کی استحکام کو یقینی بناتے ہوئے۔ وراثت کا ایسا میکانیزم مینڈل کے تجربات کے نتائج کی وضاحت کرتا ہے، اور تمام جنسی طور پر تولید کرنے والے جاندار اسے استعمال کرتے ہیں۔ لیکن غیر جنسی طور پر تولید کرنے والے جاندار بھی وراثت کے اسی طرح کے قوانین پر عمل کرتے ہیں۔ کیا ہم یہ معلوم کر سکتے ہیں کہ ان کی وراثت کیسے کام کر سکتی ہے؟

8.2.4 جنس کا تعین

ہم نے اس خیال پر بحث کی ہے کہ جنسی تولید میں حصہ لینے والے دونوں جنس کئی وجوہات کی بنا پر ایک دوسرے سے کسی حد تک مختلف ہونے چاہئیں۔ نوزائیدہ فرد کی جنس کا تعین کیسے ہوتا ہے؟ مختلف انواع اس کے لیے بہت مختلف حکمت عملیاں استعمال کرتی ہیں۔ کچھ مکمل طور پر ماحولیاتی اشاروں پر انحصار کرتی ہیں۔ اس طرح، کچھ جانوروں جیسے چند رینگنے والے جانوروں میں، فرٹیلائزڈ انڈوں کو جس درجہ حرارت پر رکھا جاتا ہے اس بات کا تعین کرتا ہے کہ انڈوں میں نشوونما پانے والے جاندار نر ہوں گے یا مادہ۔ دوسرے جانوروں میں، جیسے گھونگھے، افراد اپنی جنس بدل سکتے ہیں، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ جنس جینیاتی طور پر طے نہیں ہوتی۔ تاہم، انسانوں میں، فرد کی جنس بڑی حد تک جینیاتی طور پر طے ہوتی ہے۔ دوسرے لفظوں میں، ہمارے والدین سے وراثت میں ملنے والے جینز فیصلہ کرتے ہیں کہ ہم لڑکے ہوں گے یا لڑکیاں۔ لیکن اب تک، ہم نے یہ فرض کیا ہے کہ دونوں والدین سے مشابہ جین سیٹ وراثت میں ملتے ہیں۔ اگر ایسا ہے، تو جینیاتی وراثت جنس کا تعین کیسے کر سکتی ہے؟

شکل 8.6 انسانوں میں جنس کا تعین

وضاحت اس حقیقت میں پوشیدہ ہے کہ تمام انسانی کروموسوم جوڑے میں نہیں ہوتے۔ زیادہ تر انسانی کروموسوم میں ماں اور باپ کی ایک کاپی ہوتی ہے، اور ہمارے پاس 22 ایسے جوڑے ہیں۔ لیکن ایک جوڑا، جسے جنسی کروموسوم کہتے ہیں، اس لحاظ سے عجیب ہے کہ ہمیشہ ایک کامل جوڑا نہیں ہوتا۔ خواتین میں جنسی کروموسوم کا ایک کامل جوڑا ہوتا ہے، دونوں کو X کہتے ہیں۔ لیکن مردوں میں ایک غیر مماثل جوڑا ہوتا ہے جس میں ایک عام سائز کا X ہوتا ہے جبکہ دوسرا ایک چھوٹا Y کہلاتا ہے۔ تو خواتین XX ہیں، جبکہ مرد XY ہیں۔ اب، کیا ہم یہ معلوم کر سکتے ہیں کہ $X$ اور $Y$ کی وراثت کا نمونہ کیا ہوگا؟

جیسا کہ شکل 8.6 دکھاتی ہے، آدھے بچے لڑکے ہوں گے اور آدھے لڑکیاں ہوں گی۔ تمام بچے اپنی ماں سے ایک X کروموسوم وراثت میں پائیں گے چاہے وہ لڑکے ہوں یا لڑکیاں۔ اس طرح، بچوں کی جنس اس بات سے طے ہوگی جو وہ اپنے باپ سے وراثت میں پاتے ہیں۔ ایک بچہ جو اپنے باپ سے ایک $X$ کروموسوم وراثت میں پائے گی وہ لڑکی ہوگی، اور جو ایک $Y$ کروموسوم وراثت میں پائے گا وہ لڑکا ہوگا۔

آپ نے کیا سیکھا

  • تولید کے عمل کے دوران پیدا ہونے والے تغیرات وراثت میں مل سکتے ہیں۔
  • یہ تغیرات افراد کی بقا میں اضافے کا باعث بن سکتے ہیں۔
  • جنسی طور پر تولید کرنے والے افراد میں ایک ہی خاص کے لیے جینز کی دو کاپیاں ہوتی ہیں۔ اگر کاپیاں یکساں نہ ہوں، تو جو خاص ظاہر ہوتا ہے اسے غالب خاص کہتے ہیں اور دوسرے کو مغلوب خاص کہتے ہیں۔
  • ایک فرد میں موجود خواص الگ الگ وراثت میں مل سکتے ہیں، جس سے جنسی تولید کی اولاد میں خواص کے نئے امتزاج جنم لیتے ہیں۔
  • جنس کا تعین مختلف انواع میں مختلف عوامل سے ہوتا ہے۔ انسانوں میں، بچے کی جنس اس بات پر منحصر ہے کہ باپ کا کروموسوم $X$ (لڑکیوں کے لیے) ہے یا $Y$ (لڑکوں کے لیے)۔