अध्याय 08 आनुवंशिकता
आपण पाहिले आहे की प्रजनन प्रक्रियांमुळे नवीन व्यक्ती निर्माण होतात ज्या सारख्याच असतात, पण सूक्ष्मपणे भिन्न असतात. अलैंगिक प्रजननादरम्यानही काही प्रमाणात भिन्नता कशी निर्माण होते याची आपण चर्चा केली आहे. आणि यशस्वी भिन्नतांची संख्या लैंगिक प्रजननाच्या प्रक्रियेद्वारे वाढवली जाते. जर आपण ऊसशेतीचे क्षेत्र पाहिले तर आपल्याला वैयक्तिक रोपांमध्ये खूपच कमी भिन्नता दिसते. परंतु मानवांसह अनेक प्राण्यांमध्ये, जे लैंगिकरित्या प्रजनन करतात, तेथे वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बऱ्यापैकी वेगळ्या भिन्नता दिसतात. या अध्यायात, आपण भिन्नता कशा निर्माण होतात आणि त्या कशा वारसाहस्तगत होतात या यंत्रणेचा अभ्यास करू.
८.१ प्रजननादरम्यान भिन्नतेचे संचयन
मागील पिढीकडून वारसाहस्तगत होणारे गुणधर्म पुढील पिढीसाठी एक सामान्य मूलभूत शरीररचना आणि त्यातील सूक्ष्म बदल देतात. आता विचार करा की जेव्हा ही नवीन पिढी, त्याच्या वेळी, प्रजनन करते तेव्हा काय होईल? दुसऱ्या पिढीमध्ये पहिल्या पिढीकडून वारसाहस्तगत झालेल्या फरकांबरोबरच नवीन निर्माण झालेले फरक देखील असतील (आकृती ८.१).
आकृती ८.१ पुढील पिढ्यांमध्ये विविधतेची निर्मिती. शीर्षस्थानी असलेला मूळ जीव, म्हणा, दोन व्यक्ती निर्माण करेल, ज्या शरीररचनेत सारख्या असतील पण सूक्ष्म फरकांसह. त्यापैकी प्रत्येक, त्याच्या वेळी, पुढील पिढीत दोन व्यक्ती निर्माण करेल. तळाच्या ओळीतील चारही व्यक्ती एकमेकांपेक्षा वेगळ्या असतील. यापैकी काही फरक अद्वितीय असतील, तर इतर त्यांच्या संबंधित पालकांकडून वारसाहस्तगत केले जातील, जे एकमेकांपेक्षा वेगळे होते.
आकृती ८.१ ही परिस्थिती दर्शवेल जर एकच व्यक्ती प्रजनन करते, जसे अलैंगिक प्रजननात होते. जर एक जीवाणू विभाजित होतो आणि नंतर तयार झालेले दोन जीवाणू पुन्हा विभाजित होतात, तर निर्माण झालेले चार वैयक्तिक जीवाणू खूप सारखे असतील. त्यांच्यात फक्त अगदी किरकोळ फरक असतील, डीएनए प्रतिकृतीतल्या लहान चुकांमुळे निर्माण झालेले. तथापि, जर लैंगिक प्रजनन समाविष्ट असेल, तर आणखी मोठी विविधता निर्माण होईल, जसे आपण आनुवंशिकतेचे नियम चर्चा करताना पाहू.
एका जातीतील हे सर्व फरक ज्या पर्यावरणात ते स्वतःला आढळतात तेथे टिकून राहण्याची समान संधी आहेत का? स्पष्टपणे नाही. भिन्नतेच्या स्वरूपावर अवलंबून, वेगवेगळ्या व्यक्तींना वेगवेगळ्या प्रकारचे फायदे असतील. उष्णता सहन करू शकणारे जीवाणू उष्णतेच्या लाटेत चांगले टिकून राहतील, जसे आपण आधी चर्चा केली आहे. पर्यावरणीय घटकांद्वारे रूपांतरांची निवड ही उत्क्रांती प्रक्रियेचा आधार बनते, जसे आपण नंतरच्या विभागांमध्ये चर्चा करू.
८.२ आनुवंशिकता
प्रजनन प्रक्रियेचा सर्वात स्पष्ट परिणाम अजूनही समान रचनेच्या व्यक्तींची निर्मिती आहे. आनुवंशिकतेचे नियम हे प्रक्रिया निश्चित करतात ज्याद्वारे गुणधर्म आणि वैशिष्ट्ये विश्वासार्थपणे वारसाहस्तगत होतात. चला या नियमांकडे जवळून पाहूया.
८.२.१ वारसाहस्तगत गुणधर्म
साम्य आणि भिन्नता याचा नक्की काय अर्थ आहे? आपल्याला माहित आहे की मूल मानवाची सर्व मूलभूत वैशिष्ट्ये धारण करते. तथापि, ते त्याच्या पालकांसारखे नक्कीच दिसत नाही आणि मानवी लोकसंख्या खूप मोठ्या प्रमाणात भिन्नता दर्शवते.
क्रियाकलाप ८.१
- वर्गातील सर्व विद्यार्थ्यांच्या कानांचे निरीक्षण करा. मुक्त किंवा जोडलेल्या कानाच्या लोब असलेल्या विद्यार्थ्यांची यादी तयार करा आणि प्रत्येक असलेल्या विद्यार्थ्यांची टक्केवारी मोजा (आकृती ८.२). वर्गातील प्रत्येक विद्यार्थ्याच्या पालकांच्या कानाच्या लोबबद्दल शोधून काढा. प्रत्येक विद्यार्थ्याच्या कानाच्या लोबचा प्रकार त्यांच्या पालकांच्या त्या प्रकाराशी संबंधित करा. या पुराव्यावर आधारित, कानाच्या लोबच्या प्रकारांच्या वारसाहस्तगतीसाठी एक संभाव्य नियम सुचवा.
(a)
(b)
आकृती ८.२ (a) मुक्त आणि (b) जोडलेले कानाचे लोब. कानाचा सर्वात खालचा भाग, ज्याला कानाचे लोब म्हणतात, तो आपल्यापैकी काही लोकांमध्ये डोक्याच्या बाजूस घट्ट जोडलेला असतो आणि इतरांमध्ये नसतो. मुक्त आणि जोडलेले कानाचे लोब हे मानवी लोकसंख्येमध्ये आढळणारे दोन रूपांतर आहेत.
८.२.२ गुणधर्मांच्या वारसाहस्तगतीचे नियम मेंडेलचे योगदान
मानवांमध्ये अशा गुणधर्मांच्या वारसाहस्तगतीचे नियम या वस्तुस्थितीशी संबंधित आहेत की वडील आणि आई दोघेही मुलाला व्यावहारिकदृष्ट्या समान प्रमाणात आनुवंशिक सामग्री देतात. याचा अर्थ असा की प्रत्येक गुणधर्मावर पितृ आणि मातृ दोन्ही डीएनएचा प्रभाव पडू शकतो. अशाप्रकारे, प्रत्येक मुलामध्ये प्रत्येक गुणधर्माची दोन आवृत्ती असतील. मग, मुलामध्ये दिसणारा गुणधर्म काय असेल? मेंडेल (बॉक्स पहा) यांनी अशा वारसाहस्तगतीचे मुख्य नियम काढले, आणि शतकापूर्वीच्या त्यांच्या काही प्रयोगांकडे पाहणे मनोरंजक आहे.
ग्रेगर जोहान मेंडेल (१८२२-१८८४)
![]()
मेंडेल यांचे शिक्षण मठात झाले आणि त्यांनी व्हिएन्ना विद्यापीठात विज्ञान आणि गणिताचा अभ्यास केला. शिक्षण प्रमाणपत्रासाठीच्या परीक्षेत अपयश आल्याने त्यांची वैज्ञानिक शोधाची उत्सुकता कमी झाली नाही. ते त्यांच्या मठात परत गेले आणि वाटाणे वाढवण्यास सुरुवात केली. याआधी अनेकांनी वाटाणे आणि इतर जीवांमधील गुणधर्मांच्या वारसाहस्तगतीचा अभ्यास केला होता, परंतु मेंडेल यांनी विज्ञान आणि गणिताचे त्यांचे ज्ञान एकत्र केले आणि प्रत्येक पिढीत विशिष्ट गुणधर्म प्रदर्शित करणाऱ्या व्यक्तींची संख्या ठेवणारे ते पहिले होते. यामुळे त्यांना वारसाहस्तगतीचे नियम शोधण्यास मदत झाली.
मेंडेल यांनी बागेतील वाटाण्यांच्या अनेक विरोधाभासी दृश्यमान वर्णांचा वापर केला - गोल/सुरकुत्या बिया, उंच/छोटी रोपे, पांढरे/जांभळे फूल इत्यादी. त्यांनी वेगवेगळ्या वैशिष्ट्यांसह वाटाण्याची रोपे घेतली - एक उंच रोपे आणि एक छोटी रोपे, त्यांच्यात संकरीत करून संतती निर्माण केली आणि उंच किंवा छोट्या संततीची टक्केवारी मोजली.
सर्वप्रथम, या पहिल्या पिढीत, किंवा $F 1$ संततीत - अर्धवट वैशिष्ट्ये नव्हती - ‘मध्यम-उंची’ची रोपे नव्हती. सर्व रोपे उंच होती. याचा अर्थ असा की पैकी फक्त एक पालकीय गुणधर्म दिसला, दोन्हीचे काही मिश्रण नाही. मग पुढचा प्रश्न असा होता की, $\mathrm{F_1}$ पिढीतील उंच रोपे पालक पिढीतील उंच रोपांसारखीच नक्की होती का? मेंडेलियन प्रयोगांमध्ये पालकीय रोपे आणि या $\mathrm{F_1}$ उंच रोपे दोन्ही स्व-परागणाद्वारे प्रजनन करून याची चाचणी केली जाते. पालकीय रोपांची संतती अर्थातच सर्व उंच असते. तथापि, $\mathrm{F_1}$ उंच रोपांची दुसरी पिढी, किंवा $\mathrm{F_2}$, संतती सर्व उंच नसते. त्याऐवजी, त्यापैकी एक चतुर्थांश छोटी असतात. हे सूचित करते की $\mathrm{F_1}$ रोपांमध्ये उंचपणा आणि छोटेपणा दोन्ही गुणधर्म वारसाहस्तगत झाले होते, परंतु फक्त उंचपणाचा गुणधर्म व्यक्त झाला होता. यामुळे मेंडेल यांनी प्रस्तावित केले की लैंगिकरित्या प्रजनन करणाऱ्या जीवामध्ये गुणधर्म नियंत्रित करणाऱ्या घटकाच्या (आता जनुक म्हणतात) दोन प्रती असतात. हे दोन एकसारखे असू शकतात किंवा वेगळे असू शकतात, पालकत्वावर अवलंबून. वारसाहस्तगतीचा एक नमुना या गृहीतकासह काढता येतो, जसे आकृती ८.३ मध्ये दाखवले आहे.
आकृती ८.३ दोन पिढ्यांमध्ये गुणधर्मांची वारसाहस्तगत
क्रियाकलाप ८.२
- आकृती ८.३ मध्ये, $\mathrm{F_2}$ पिढीमध्ये खरोखर $TT$, $Tt$ आणि tt गुणधर्म संयोजनांचे १:२:१ प्रमाण आहे याची पुष्टी करण्यासाठी आपण कोणता प्रयोग करू?
या स्पष्टीकरणात, $TT$ आणि $Tt$ दोन्ही उंच रोपे आहेत, तर फक्त tt हे छोटे रोपे आहे. दुसऱ्या शब्दांत, ‘$T$’ ची एकच प्रत रोपे उंच करण्यासाठी पुरेशी आहे, तर रोपे छोटे होण्यासाठी दोन्ही प्रती ‘$t$’ असणे आवश्यक आहे. ‘$T$’ सारखे गुणधर्म प्रबळ गुणधर्म म्हणतात, तर जे ‘$t$’ सारखे वागतात त्यांना अप्रबळ गुणधर्म म्हणतात. आकृती ८.४ मध्ये कोणता गुणधर्म प्रबळ आणि कोणता अप्रबळ मानला जाईल ते शोधा.
आकृती ८.४
जेव्हा फक्त एक नसून दोन वेगवेगळी वैशिष्ट्ये दर्शवणारी वाटाण्याची रोपे एकमेकांशी संकरीत केली जातात तेव्हा काय होते? उंच रोपे आणि गोल बिया असलेल्या आणि छोटी रोपे आणि सुरकुत्या बिया असलेल्यांची संतती कशी दिसते? ती सर्व उंच असतात आणि त्यांच्यात गोल बिया असतात. अशाप्रकारे उंचपणा आणि गोल बिया हे प्रबळ गुणधर्म आहेत. पण जेव्हा या $\mathrm{F_1}$ संततीचा वापर स्व-परागणाद्वारे $\mathrm{F_2}$ संतती निर्माण करण्यासाठी केला जातो तेव्हा काय होते? एक मेंडेलियन प्रयोग असे आढळून येईल की काही $\mathrm{F_2}$ संतती उंच रोपे आणि गोल बिया असलेली आहेत आणि काही छोटी रोपे आणि सुरकुत्या बिया असलेली होती. तथापि, काही $\mathrm{F_2}$ संतती देखील असतील ज्या नवीन संयोजने दर्शवतात. त्यापैकी काही उंच असतील, पण सुरकुत्या बिया असतील, तर इतर छोट्या असतील, पण गोल बिया असतील. आपण पाहू शकता की जेव्हा बियांचा आकार आणि बियांचा रंग नियंत्रित करणारे घटक युग्मज तयार करण्यासाठी पुन्हा एकत्र होतात तेव्हा $\mathrm{F_2}$ संततीमध्ये गुणधर्मांची नवीन संयोजने कशी तयार होतात ज्यामुळे $\mathrm{F_2}$ संतती तयार होते (आकृती ८.५). अशाप्रकारे, उंच/छोटे गुणधर्म आणि गोल बिया/सुरकुत्या बिया गुणधर्म स्वतंत्रपणे वारसाहस्तगत होतात.
आकृती ८.५ दोन स्वतंत्र गुणधर्मांची स्वतंत्र वारसाहस्तगत, बियांचा आकार आणि रंग
८.२.३ हे गुणधर्म कसे व्यक्त होतात?
आनुवंशिकतेची यंत्रणा कशी कार्य करते? पेशीय डीएनए हा पेशीमध्ये प्रथिने बनवण्यासाठी माहितीचा स्रोत आहे. डीएनएचा एक भाग जो एका प्रथिनासाठी माहिती पुरवतो त्याला त्या प्रथिनासाठी जनुक म्हणतात. आपण येथे चर्चा करत असलेली वैशिष्ट्ये प्रथिने कशी नियंत्रित करतात? चला उंचपणा हे वैशिष्ट्य उदाहरण म्हणून घेऊ. आपल्याला माहित आहे की रोपांमध्ये संवर्धन ट्रिगर करू शकणारे हार्मोन्स असतात. अशाप्रकारे रोपांची उंची एका विशिष्ट वनस्पती हार्मोनच्या प्रमाणावर अवलंबून असू शकते. बनवलेल्या वनस्पती हार्मोनचे प्रमाण ते बनवण्याच्या प्रक्रियेच्या कार्यक्षमतेवर अवलंबून असेल. आता या प्रक्रियेसाठी महत्त्वाचे असलेले एंजाइम विचारात घ्या. जर हे एंजाइम कार्यक्षमतेने कार्य करत असेल, तर भरपूर हार्मोन तयार होईल आणि रोपे उंच असतील. जर त्या एंजाइमच्या जनुकामध्ये अशी बदलणारी गोष्ट असेल ज्यामुळे एंजाइम कमी कार्यक्षम होते, तर हार्मोनचे प्रमाण कमी असेल आणि रोपे छोटी असतील. अशाप्रकारे, जनुके वैशिष्ट्ये किंवा गुणधर्म नियंत्रित करतात.
जर आपण चर्चा करत असलेल्या मेंडेलियन प्रयोगांच्या अर्थलग्नी योग्य असतील, तर लैंगिक प्रजननादरम्यान दोन्ही पालक संततीच्या डीएनएमध्ये समान प्रमाणात योगदान देत असले पाहिजेत. आपण हा मुद्दा मागील अध्यायात चर्चा केला आहे. जर दोन्ही पालक संततीतील गुणधर्म निश्चित करण्यात मदत करू शकतात, तर दोन्ही पालकांनी तेच जनुकाची एक प्रत द्यावी लागेल. याचा अर्थ असा की प्रत्येक वाटाण्याच्या रोपेत सर्व जनुकांचे दोन संच असणे आवश्यक आहे, प्रत्येक पालकाकडून वारसाहस्तगत झालेले एक. या यंत्रणेसाठी कार्य करण्यासाठी, प्रत्येक जननपेशीमध्ये फक्त एक जनुक संच असणे आवश्यक आहे.
जननपेशी शरीरातील इतर सर्व पेशींमध्ये असलेल्या सामान्य दोन प्रतींपासून एक जनुक संच कसा बनवतात? जर संतती रोपांनी प्रत्येक पालकाकडून एक संपूर्ण जनुक संच वारसाहस्तगत केला, तर आकृती ८.५ मध्ये स्पष्ट केलेला प्रयोग कार्य करू शकत नाही. याचे कारण असे की दोन वैशिष्ट्ये ‘$R$’ आणि ‘$y$’ नंतर एकमेकांशी जोडली जातील आणि स्वतंत्रपणे वारसाहस्तगत होऊ शकत नाहीत. हे या वस्तुस्थितीद्वारे स्पष्ट केले आहे की प्रत्येक जनुक संच एकल लांब डीएनएच्या धाग्याप्रमाणे नसून स्वतंत्र स्वतंत्र तुकड्यांप्रमाणे उपस्थित असतो, प्रत्येकाला गुणसूत्र म्हणतात. अशाप्रकारे, प्रत्येक पेशीमध्ये प्रत्येक गुणसूत्राच्या दोन प्रती असतील, नर आणि मादी पालकांकडून एक एक. प्रत्येक जननपेशी प्रत्येक जोडीतून एक गुणसूत्र घेईल आणि ते मातृ किंवा पितृ मूळचे असू शकतात. जेव्हा दोन जननपेशी एकत्र होतात, तेव्हा ते संततीमध्ये गुणसूत्रांची सामान्य संख्या पुनर्संचयित करतील, ज्यामुळे जातीच्या डीएनएची स्थिरता सुनिश्चित होईल. वारसाहस्तगतीची अशी यंत्रणा मेंडेल प्रयोगांचे निकाल स्पष्ट करते आणि सर्व लैंगिकरित्या प्रजनन करणाऱ्या जीवांद्वारे वापरली जाते. परंतु अलैंगिकरित्या प्रजनन करणारे जीव देखील वारसाहस्तगतीच्या समान नियमांचे पालन करतात. आपण त्यांची वारसाहस्तगत कशी कार्य करू शकते हे शोधू शकतो का?
८.२.४ लिंग निर्धारण
आपण ही कल्पना चर्चा केली आहे की लैंगिक प्रजननात सहभागी होणारी दोन लिंगे अनेक कारणांसाठी एकमेकांपेक्षा काहीसे वेगळी असणे आवश्यक आहे. नवजात व्यक्तीचे लिंग कसे ठरवले जाते? वेगवेगळ्या जाती यासाठी खूप वेगवेगळ्या रणनीती वापरतात. काही पूर्णपणे पर्यावरणीय संकेतांवर अवलंबून असतात. अशाप्रकारे, काही सरपटणारे प्राणी यांसारख्या काही प्राण्यांमध्ये, फलित अंडी ठेवलेल्या तापमानाने अंड्यांमध्ये विकसित होणारे प्राणी नर असतील की मादी हे ठरवले जाते. इतर प्राण्यांमध्ये, जसे की गोगलगाय, व्यक्ती लिंग बदलू शकतात, यावरून असे दिसते की लिंग आनुवंशिकदृष्ट्या ठरवलेले नसते. तथापि, मानवांमध्ये, व्यक्तीचे लिंग मोठ्या प्रमाणात आनुवंशिकदृष्ट्या ठरवले जाते. दुसऱ्या शब्दांत, आपल्या पालकांकडून वारसाहस्तगत झालेली जनुके आपण मुले असू की मुली हे ठरवतात. परंतु आतापर्यंत, आपण असे गृहीत धरले आहे की दोन्ही पालकांकडून समान जनुक संच वारसाहस्तगत होतात. जर असे असेल, तर आनुवंशिक वारसाहस्तगत लिंग कसे ठरवू शकते?
आकृती ८.६ मानवांमध्ये लिंग निर्धारण
स्पष्टीकरण या वस्तुस्थितीत आहे की सर्व मानवी गुणसूत्रे जोडीने नसतात. बहुतेक मानवी गुणसूत्रांमध्ये मातृ आणि पितृ प्रत असते आणि आपल्याकडे अशा २२ जोड्या असतात. परंतु एक जोडी, ज्याला लिंग गुणसूत्रे म्हणतात, ती नेहमी परिपूर्ण जोडी नसल्यामुळे विषम असते. स्त्रियांकडे लिंग गुणसूत्रांची एक परिपूर्ण जोडी असते, दोन्हीला X म्हणतात. परंतु पुरुषांकडे एक जुळणारी नसलेली जोडी असते ज्यामध्ये एक सामान्य आकाराचे X असते तर दुसरे लहान Y म्हणतात. तर स्त्रिया XX आहेत, तर पुरुष XY आहेत. आता, आपण $X$ आणि $Y$ च्या वारसाहस्तगतीचा नमुना काय असेल ते शोधू शकतो का?
जसे आकृती ८.६ दर्शवते, अर्धी मुले मुले असतील आणि अर्धी मुली असतील. सर्व मुले त्यांच्या आईकडून X गुणसूत्र वारसाहस्तगत करतील मग ती मुले असोत किंवा मुली असोत. अशाप्रकारे, मुलांचे लिंग त्यांनी त्यांच्या वडिलांकडून काय वारसाहस्तगत केले यावर ठरवले जाईल. ज्या मुलीने तिच्या वडिलांकडून $X$ गुणसूत्र वारसाहस्तगत केले ती मुलगी असेल आणि ज्याने त्यांच्याकडून $Y$ गुणसूत्र वारसाहस्तगत केले तो मुलगा असेल.
तुम्ही काय शिकलात
- प्रजनन प्रक्रियेदरम्यान उद्भवणारी भिन्नता वारसाहस्तगत होऊ शकते.
- ही भिन्नता व्यक्तींच्या वाढीव जगण्यास कारणीभूत ठरू शकते.
- लैंगिकरित्या प्रजनन करणाऱ्या व्यक्तींमध्ये समान गुणधर्मासाठी जनुकांच्या दोन प्रती असतात. जर प्रती एकसारख्या नसतील, तर व्यक्त होणाऱ्या गुणधर्माला प्रबळ गुणधर्म म्हणतात आणि दुसऱ्याला अप्रबळ गुणधर्म म्हणतात.
- एका व्यक्तीतील गुणधर्म स्वतंत्रपणे वारसाहस्तगत होऊ शकतात, ज्यामुळे लैंगिक प्रजननाच्या संततीमध्ये गुणधर्मांची नवीन संयोजने तयार होतात.
- लिंग वेगवेगळ्या जातींमध्ये वेगवेगळ्या घटकांद्वारे ठरवले जाते. मानवांमध्ये, मुलाचे लिंग पितृ गुणसूत्र $X$ (मुलींसाठी) किंवा $Y$ (मुलांसाठी) आहे की नाही यावर अवलंबून असते.